Статтi про все на свiтi

Синдром Швахмана-Даймонда вважається одним із складних і небезпечних захворювань, якому піддаються діти раннього віку. Патологія проявляється безліччю симптомів, інтенсивність яких залежить від форми захворювання. Прогноз найчастіше несприятливий.

Зміст статті:

• 1 Що це за синдром і чому він виникає?
  • 1.1 Ознаки і форми захворювання
• 2 Як можна його діагностувати?
• 3 Методика лікування і прогноз для життя
  • 3.1 Які ускладнення він може викликати?

Що це за синдром і чому він виникає?

синдром Швахмана-Даймонда — це рідкісне генетичне захворювання

Патологія діагностується у виняткових випадках і характеризується порушенням працездатності підшлункової залози. Також відзначається дисфункція кісткового мозку. Синдром Швахмана-Даймонда проявляється у вигляді затримки психічного, інтелектуального розвитку, відставання у фізичному розвитку. Діти схильні до виникнення різних інфекційних захворювань. Синдром найчастіше встановлюється у хлопчиків.

Прогноз синдрому Швахмана-Даймонда завжди несприятливий, а діти в рідкісних випадках проживають понад семи років. Захворювання вперше було описано в 1964 році. У дитини відзначалася затримка росту, була встановлена ​​гіпоплазія підшлункової залози. При вивченні даного стану виявлена ​​дисфункція кісткового мозку.

Синдром проявляється безліччю ознак і вимагає комплексного лікування за участю фахівців з галузі педіатрії, генетики та гастроентерології.

Причиною розвитку небезпечного захворювання є генетичне порушення, при якому відзначається мутація ДНК, коли дефектна сьома хромосома передається малюку від обох батьків.

ознаки та форми захворювання

Стеаторея, метеоризм і затримка в зростанні — ознаки синдрому

Перші ознаки синдрому Швахмана-Даймонда починають проявлятися в період початку першого прикорму, коли дитині виповнюється 5-6 місяців. Основним симптомом розвитку відхилення є діарея. При цьому в калових масах виявляються жирові клітини. З плином часу їх частка збільшується. У медицині даний стан носить назву стеаторея.

Порушення стільця призводить до зниження апетиту, появі метеоризму. Ці клінічні прояви говорять про недостатній рівень гормону підшлункової залози. При проведенні дослідження відзначаються ендокринні патології, які і є причиною відставання в рості.

З плином часу розвивається дистрофія кісткових тканин, спостерігається відставання спочатку у фізичному розвитку, а потім в психічному. У дітей найчастіше виявляється деформація кісток, що супроводжується переломами, навіть при незначних травмах. У деяких випадках і причини не встановлені.

У дітей з встановленим синдромом Швахмана-Даймонда з перших днів життя відзначаються зміни в складі крові.

При лабораторному дослідженні виявляється зниження кількості нейтрофілів, різко зменшується рівень еритроцитів і тромбоцитів. Всі ознаки поєднуються з підвищеною кровоточивістю через порушення згортання крові.

Діти більше за інших схильні до виникнення інфекційних захворювань. Патологічні мікроорганізми здатні вражати і поширюватися в органах сечовидільної системи, на шкірному покриві, органів дихання.

В залежності від тяжкості перебігу ознак синдрому Швахмана-Даймонда виділяють дві форми захворювання:

1. Легка. Проявляються не всі симптоми. За умови своєчасної і правильної терапії дитина може дожити до 20 років.
2. Важка. Клінічні прояви патології виникають в ранньому віці, мають максимальну вираженість. Порушення прогресує досить швидко. Лікування не дає результатів.

У разі встановлення важкої форми патології навіть висококваліфіковані фахівці не можуть впоратися із захворюванням, і пацієнти вмирають у віці до семи років.

Як можна його діагностувати?

Щоб підтвердити діагноз потрібно здати ряд аналізів і пройти необхідні обстеження

При підозрі на синдром Швахмана-Даймонда фахівець направляє на консультацію до вузьких спеціалістів: ендокринолога, гастроентеролога , генетику. На першому прийомі лікар встановлює час появи симптомів, наявність скарг. При цьому батькам важливо якомога точніше описати всі ознаки.

Також фахівець встановлює наявність хронічних захворювань або патологій спадкового характеру, частоту розвитку інфекційних або вірусних хвороб. Також проводиться збір сімейного анамнезу з метою виявлення наявності порушення у найближчих родичів.

Для оцінки загального стану малюка і встановлення форми захворювання фахівець проводить ряд діагностичних заходів:

• Огляд. Полягає у зважуванні, аналізі співвідношення показників до вікової категорії, вимірюванні АТ, пульсу, прослуховування серцебиття і дихання. Проводиться пальпаторне дослідження живота.
• Збір анамнезу. Лікарю важливо знати, в якому віці з’явилися перші ознаки порушення, як вони розвивалися, які заходи вживали батьки для їх усунення.
• Аналіз анамнезу життя. Спеціаліст вивчає медичну карту дитини з метою виявлення наявності хронічних хвороб, частоти виникнення простудних захворювань.
• Загальний аналіз крові. За результатами лабораторного дослідження встановлюється кількість лейкоцитів, тромбоцитів і еритроцитів. У дітей з діагностованим синдромом Швахмана-Даймонда виявляється зниження їх числа.
• Аналіз калових мас. При наявності генетичного порушення в калі виявляються жирові клітини в різній кількості.
• Біохімічний аналіз крові. Дозволяє встановити характер білкового, вуглеводного і ліпідного обміну. ​​
• Аналіз сечі. Необхідний для виявлення рівня білка, лейкоцитів і еритроцитів. У разі наявності синдрому Швахмана-Даймонда все показники перевищують встановлену норму, характерну для певної вікової категорії.
• УЗД органів черевної порожнини. Ультразвукове дослідження проводиться з метою виключення іншого захворювання і підтвердження попереднього діагнозу.
• Комп’ютерна томографія. Обстеження черевної порожнини дозволяє фахівцеві отримати пошарове зображення. На основі знімків діагноз підтверджується або спростовується.

В деяких випадках замість КТ призначається магнітно-резонансна томографія. Це один з найбільш інформативних методів дослідження, при якому використовується ядерно-магнітний резонанс. На відміну від рентгенологічного дослідження методика безпечна для дітей. Дозволяє виявити наявність іншої патології або підтвердити діагноз.

Методика лікування і прогноз для життя

Терапія направлена ​​на усунення симптомів синдрому і підтримку життєво важливих функцій

Малюкам необхідно дотримання суворої дієти. З раціону максимально прибирають жири, а продукти повинні містити велику кількість білка.

Також необхідна підтримуюча терапія, при якій відбувається заповнення відсутніх ферменту, що виробляється підшлунковою залозою. У разі розвитку інфекційного захворювання призначаються антибактеріальні препарати.

При тяжкому перебігу захворювання призначаються променева терапія або хіміотерапія, при наявності можливості проводиться пересадка кісткового мозку.

Прогноз захворювання несприятливий навіть в разі легкої форми. В середньому, згідно зі статистичними даними, діти з синдромом Швахмана-Даймонда доживають лише до 7-10 років.

В окремих випадках тривалість життя може становити 20 років.

Це обумовлено низьким імунітетом, що призводить до розвитку небезпечних інфекційних захворювань. У виняткових випадках відзначається поліпшення загального стану. Недостатність гормонів залози поступово знижується, але гематологічні порушення з плином часу не відновлюються.

Які ускладнення він може викликати?

Діти з встановленим синдромом Швахмана-Даймонда відстають від своїх однолітків в зростанні. У них відзначається деформація різного ступеня кісток скелета, грудна клітка стає вузькою. Також діти схильні до різних інфекційних захворювань. Часто встановлюються менінгіти, пневмонія, бронхіт, абсцеси. Відзначається розвиток цирозу або стеатозу печінки.

Більше інформації про генетичні захворювання можна дізнатися з відео:

Читайте: МАР-тест: суть аналізу і його розшифровка

Синдром Швахмана-Даймонда — складне генетичне порушення, що виникає у дітей в ранньому віці. Патологія характеризується великою кількістю симптомів, які мають різну інтенсивність в залежності від форми захворювання. Лікування спрямоване на поліпшення стану дитини та підтримки функції підшлункової залози.

Причиною розвитку захворювання є генетичне порушення. Щоб уникнути розвитку синдрому у дитини, необхідно в період планування вагітності відвідати фахівця з генетики, який прорахує можливі ризики розвитку порушення.