Практично кожен чув про вроджену хворобу Дауна, але не всі знають, що це за патологія, як її визначити і захиститися від неї. Розглянемо, синдром Дауна — симптоми, причини виникнення, способи лікування, профілактичні методи та запобіжні заходи, які можна вжити під час вагітності, щоб уникнути даної патології.
Зміст статті:
- 1 Що таке синдром Дауна?
- 1.1 Симптоми синдрому після народження
- 1.2 Форми захворювання
- 2 Способи діагностики патології
- 3 Особливості лікування та прогнози
- 3.1 Ускладнення при синдромі Дауна
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна — це медичний термін, який визначає вроджене захворювання, пов’язане з порушенням кількості хромосом. Деякі вважають за краще дане явище називати хворобою, хоча вчені стверджують, що це не так.
Хвороба проявляється однаковими симптомами і проявами, а синдром — це набір особливостей, який може бути різним у кожної хворої дитини. Ці всі фактори описав в 1866 вчений Д. Даун, саме тому захворювання так і називається. За статистикою, на 600-700 новонароджених дітей один припадає з даною патологією.
Отже, синдром Дауна — це аномалія, що виникає через збільшення кількості хромосом. Розпізнати патологію можна внутрішньоутробно, під час ультразвукового дослідження. Виявляється воно додаткової шкірною складкою на шиї, плоским потилицею, епікантом, укороченими кінцівками та іншими аномальними явищами. При народженні дитини з даною патологією, її можна помітити відразу, так як тільце буде трохи видозмінено.
В подальшому дана патологія може вплинути на фізичний і розумовий розвиток.
Причини виникнення:
- Основна причина появи аномалії — виникнення зайвої хромосоми. В людських клітинах їх 46. У них закладені спочатку ті дані, які передаються на генетичному рівні від батьків до майбутніх діткам. Науково доведено, що у дітей з синдромом Дауна спостерігається додаткова хромосома, яка вважається третьою в останній, 23-й парі і 47-й в загальній кількості.
- Ще один фактор, який вважається важливим — це вік матері. Тобто, за статистикою більше діток з дауном народжується у матерів, старше 33-х років. Звичайно, це не означає, що в цьому віці не можна народжувати, просто важливо враховувати зону ризику і проводити додаткове дослідження для огляду плода. Бували випадки, коли аномалії стосувалися і тих, хто народжував в 19-29 років, тому — все індивідуально.
- У кожній клітині людського тіла є 23 пари хромосом, одна з яких успадковується від батька, а друга від матері. Коли прикріплюється додатковий ген, проявляються симптоми, що характеризують розвиток аномалії. Однією з причин цього явища вважається порушення клітинного ділення в результаті генної мутації.
- Ну і останній з факторів, це зношений і «втомлений» жіночий організм. Йдеться про часті захворюваннях, занадто раннього статевого життя, аборти або викидні. Всі ці фактори негативно позначаються на репродуктивної функції, за рахунок чого може виникати у плода додаткова хромосома.
Синдром Дауна не рахується генетичною патологією, це помилкове поділ клітин. Патологія сперматозоїда чи яйцеклітини, які можуть виникати з різних факторів.
Симптоми синдрому після народження
При народженні дитини з симптомом Дауна легко можна розпізнати патологію. Чітко видно зовнішні риси, що визначають аномалію:
- плоска голова, трохи сплюснуте обличчя
- «рівний» потилицю
- розріз очей — косою
- непропорційне тіло
- зменшені кінцівки
- на верхньому столітті додаткова складка шкіри
- череп неправильної форми
Діток з такими патологіями не прийнято називати хворими, так як Даун — це не хвороба, а синдром. Їх часто називають «сонячними, особливими». При народженні у них можуть виявити порок серця, неправильний розвиток кісткового апарату, порушення слуху, вроджені захворювання шлунково-кишкового тракту та інші аномалії. Згодом у розвитку почнуть спостерігатися відсталості в промові, фізичному зростанні або розумових здібностях.
Існує кілька типів синдрому Дауна, при кожному з яких можуть виникати різні симптоми.
Такі особливі діти відрізняються життєрадісністю , веселістю. У деяких склад розуму і природжені здібності дозволяють творити. Частина таких дітей має музичний слух і прекрасний голос. Саме тому на дітях з аномаліями не потрібно ставити «хрест». Існує безліч способів розвитку, які допоможуть розпізнати талант або схильність до якогось творчості.
При виношуванні дитини з дауном часто виникає ризик викидня. Як правило, він трапляється на першому триместрі у 35% жінок. Решта ж можуть народитися в строк, абсолютно доношеними, з нормальною вагою і ростом.
Синдром Дауна при народженні, крім описаних ознак, можна розпізнати ще за такими:
- проблеми з очима — катаракта, глаукома
- порушення роботи центральної нервової системи — відсутність реакції на якісь чинники
- дерматологічні патології — сухість шкірного покриву, вугри, чиряки, екземи, дерматити і т. д .
- епілепсія, астма
Більше інформації про синдром Дауна можна дізнатися з відео:
Читайте: ПЛР-діагностика при вагітності і можливі результати аналізів
Діти з подібною аномалією мають ослаблений імунітет і часто хворіють. Практично з народження можуть заразитися грипом, пневмонією, ГРВІ, отит, гайморит і іншими захворюваннями, викликаними впливом хвороботворних мікроорганізмів. У більшій частині «сонячних дітей» виявляються порушення розумового розвитку і моторики. Часто мова невиразна і трохи «загальмована».
Форми захворювання
Синдром Дауна може проявлятися трьома основними типами хромосомних аномалій:
- Трисомия — це поява третин хромосоми в двадцять третин парі (про це вище вже писалося). Це найпоширеніша і часта форма даної аномалії. У цьому випадку причиною вважається патології жіночого організму (захворювання, вікові зміни і т.д.).
- Транслокаційний синдром характеризується трансформацією (тобто, перенесенням) хромосоми в іншу хромосому. При цьому число залишається нормальним — 23 пари, 46 штук. В даній формі патології винен батько, так як перехід відбувається в 13-15 і 21-22 ваутосомах.
- Мозаїцизм — це явище, при якому в деяких клітинах спостерігається 46 хромосом, а в деяких 47. Цей вид вважається досить рідкісним, і припадає лише на 1% дітей, народжених з цим діагнозом. При цьому, в майбутньому у них спостерігається менше порушень інтелектуального і фізичного розвитку, ніж у малюків з трисомія або транслокацией.
Способи діагностики патології
Кожна жінка, як тільки дізнається, що вона вагітна, повинна піти на прийом до гінеколога. Як правило, з 12 тижня ставлять майбутню маму на облік в поліклініці, куди потрібно постійно навідуватися, здавати аналізи і проходити діагностику, щоб стежити за розвитком майбутнього плода.
Саме ряд аналізів і дозволять визначити стан зародка. У 11-12 тижнів, як правило, проводиться перший скринінг. Це ряд обов’язкових аналізів, що включають в себе кров, сечу, ультразвукове дослідження, аналізи на ВІЛ, гепатит та інші інфекції. Якщо у плода є специфіка розвитку, її буде помітно на УЗД і в аналізах ХГЧ. Такий скринінг проводиться всього три рази, по одному в кожному триместрі.
Якщо за результатами аналізу підозри падають на аномалію Дауна, тоді жінці прописують додаткову пренатальну діагностику, яка дозволить визначити точнішу інформацію.
Звичайний ультразвук може помилятися з процентним співвідношенням 5/95%. При підтвердженні діагнозу синдром Дауна про подальшу вагітності вирішують батьки самі. Термін до 13 тижнів дозволяє перервати вагітність, без загроз для здоров’я жінки.
Якщо ж дитину вирішують залишити, то при його народженні потрібно пройти ще ряд аналізів і досліджень. По-перше, необхідно досліджувати стан серця, для цього проводиться кардіограма. По-друге, потрібно пройти огляд у всіх вузьких фахівців — хірурга, офтальмолога, ортопеда, ортопеда. Крім цього, у малюка беруть аналізи крові, сечі і калу, щоб визначити загальний стан новонародженого пацієнта.
Особливості лікування та прогнози
Найголовніший прогноз можуть зробити лікарі під час проведення першого скринінгу. Це дозволить підтвердити або спростувати симптом Дауна. Якщо вагітність запланована, то під час підготовки до неї, рекомендується відвідати лікаря — генетика, який зможе на основі біологічного матеріалу майбутніх батьків визначити процентне співвідношення ризику народження дитини з аномаліями хромосом.
Що стосується лікування, то синдром Дауна не можна вилікувати. Можна лише надати особливій дитині всі умови для більш комфортного зростання і швидкого розвитку.
У більшості малюків з вродженою хромосомної аномалією спостерігаються ряд змін в роботі серцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту, печінки, сечостатевих функцій і так далі.
При визначенні всіх розладів, фахівець призначає окремі препарати для нормалізації роботи всіх органів і систем.
Тиреоидин — це медичний препарат гормонального впливу, який проводиться на основі біологічного матеріалу великого рогатої худоби. Він активує багато внутрішньоклітинні процеси, підсилює синтез білка, сприяє регенерації клітин. Всі ці дії дозволяють поліпшити розвиток дитини з діагнозом Дауна.
Крім цього, існує безліч препаратів, дія яких спрямована на поліпшення розвитку, зростання і посилення багатьох внутрішньоклітинних процесів. Щоб препарати давали позитивний результат, використовувати їх потрібно відразу, після народження малюка. Чим раніше почнеться прийом, тим більше ймовірності на мінімальні відхилення в інтелектуальному і фізичному розвитку.
Увага! Ніякі лікарські засоби не можна застосовувати самостійно, так як це може завдати шкоди здоров’ю дитини. Попередньо потрібно пройти консультації у всіх вузьких фахівців.
Ускладнення при синдромі Дауна
Ускладненнями при синдромі Дауна можна вважати ряд захворювань, які виникають у 50-100% дітей з цим діагнозом:
- вроджений порок серця, який може стати причиною багатьох супутніх патологій
- лейкемія у особливих діток виникає в кілька разів частіше, ніж у здорових
- хвороби, викликані впливом хвороботворних мікроорганізмів з’являються досить часто, так як імунна система ослаблена
- апное — це зупинка дихання під час сну, через яку можуть проявитися патології через кисневої недостатності
- ожиріння пов’язане здебільшого з гальмуванням фізичного розвитку і малорухливого способу життя
- патології шлунково-кишкового тракту
- коротка тривалість життя — в середньому 50 років
Раніше, діти, які страждають дауном, жили не більше 10 років, але сучасна медицина дає можливість не тільки в кілька разів збільшити тривалість і повноцінно розвиватися, завдяки медичним препаратам, реабілітаційних програм і спеціальному обладнанню.
Щоб знизити ризик аномалії синдрому Дауна необхідно своєчасно йти до гінеколога, і не чекати 12 тижнів вагітності, щоб стати на облік. Так як причинами виникнення даної патології можуть служити різні причини, то застрахувати ніяк не можна ні себе, ні майбутнього малюка. Звичайно, важливо регулярно стежити за своїм здоров’ям, постійно підвищувати імунітет і не допускати розвиток різних інфекцій.
Також не варто відкладати народження малюка на пізній вік, рекомендується народжувати з 20 до 30 років.
На завершення хотілося б відзначити. Що сучасне обладнання дозволяє визначити синдром Дауна на більш ранніх термінах (8-12 тижнів). Це дає можливість без наслідків перервати вагітність або ж почати приймати медичні препарати, щоб трохи нормалізувати стан матері та дитини, в разі продовження вагітності. Дітки, які народжуються з таким діагнозом можуть вчитися, розвиватися, спілкуватися. Для них існує безліч центрів, де проводяться спеціальні заняття, для прискорення росту і розвитку «особливих» діток.