Статтi про все на свiтi

Практично кожна майбутня мама, яка носить малюка під серцем, замислювалася над ризиком розвитку синдрому Дауна у плода. Це поширена патологія лякає батьків, жінка намагається зробити все, щоб уникнути цього неприємного захворювання.

Але патологія носить незалежний характер, це випадкова генетична мутація, передбачити або вилікувати її на стадії вагітності і після пологів не можна. Все, що можуть зробити лікарі на даний момент, це виявити можливість народження малюка з генетичною мутацією по аналізах, зокрема, ХГЧ. За допомогою цього дослідження жінка буде знати заздалегідь про біду і зможе прийняти обдумане рішення про долю дитини.

Зміст статті:

• 1 ХГЧ: значення гормону і діагностика
  • 1.1 Норма ХГЧ в період вагітності
  • 1.2 ХГЧ при синдромі Дауна
• 2 Як виглядає дитина з синдромом Дауна

ХГЧ: значення гормону і діагностика

ХГЧ — це гормон, який виробляється після запліднення оболонкою зародка

За перебігом вагітності стежать за допомогою багатьох аналізів , серед яких, основне місце займає тест на ХГЛ. З його допомогою встановлюють вагітність як таку і виявляють можливі відхилення в розвитку плода. ХГЧ — це гормон вагітності, абревіатура розшифровується як хоріонічний гонадотропін людини.

Під час вагітності, як тільки зародок прикріплюється до стінки матки, його оболонка починає активно виробляти ХГЧ. Відбувається це через відсутність своєї ендокринної системи у плоду, яка в подальшому сформується і почне сама виробляти необхідні для розвитку гормони. ХГЧ сприяє розвитку зародка і збереженню вагітності в цілому. Рівень гормону ХГ різко підвищується відразу після зачаття і зростає в міру розвитку малюка. Пік вироблення ХГ досягається до 11 тижні.

Дослідження ХГЧ допомагає не тільки встановити сам факт вагітності, але і виявити різні патології плода, наприклад, синдром Дауна, завмирання вагітності, смерть плоду і т. Д.

для жінки дуже важливо вчасно стати на облік у зв’язку з вагітністю та здавати аналізи для можливого виявлення відхилень. Тест на ХГЧ проводиться протягом усього терміну виношування дитини — це свого роду гарантія, яка дозволяє вчасно побачити патологію і вжити заходів.

Тест на ХГЧ — це забір крові з вени. Проводять її, як правило, вранці. Жінка напередодні не повинна приймати їжу, піддаватися фізичним навантаженням і здійснювати статевий акт. Від цього буде залежати точність показників ХГЛ. Результати аналізів будуть готові через два-три дні.

Якщо забір крові був зроблений за всіма правилами, і жінка до цього готувалася, результати будуть точними. Якщо ж паркан проводився в денний час, і жінка щось поїла, можливо, результат буде некоректним і доведеться знову пройти тест. Також важливо попередити лікаря про прийом будь-яких лікарських препаратів. У цьому випадку лікар при трактуванні результатів буде це враховувати.

Норма ХГЧ в період вагітності

У період вагітності рівень гормону зростає дуже швидко. Але, незважаючи на це, існують певні норми, відхилення від яких можуть свідчити про проблеми розвитку малюка.

Для кожного триместру встановлені свої показники, тому щоразу результати ХГЧ будуть різними.

Норми гормону по триместрах:

• На піку першого триместру (10-11 тиждень) норма гормонів повинна знаходитися в межах 10 000-225 000. Підвищений показник свідчить про можливе відхилення в розвитку малюка.
• На піку другого триместру (15-25 тиждень) рівень гормону досягає 40 000, що значно нижче за показники першого триместру. Це нормальний перебіг вагітності.
• На піку третього триместру (26-35 тиждень) показник знову трохи зростає і сягає 60 000.

Іноді лікар приймає рішення відстежувати ХГЧ в динаміці. Це означає, забір крові буде проводитися щотижня, але не частіше. Нічого страшного в цьому немає, не варто панікувати.

Якщо відхилення показників складають менше 30%, як правило, це нормально і лікар нічого не робить. Але якщо відхилення занадто завищені або занижені, призначається повне обстеження для виявлення причин. Дуже часто жінки починають бити на сполох при незначних відхиленнях. Робити цього не варто, досвідчений гінеколог не буде дивитись реальну загрозу.

ХГЧ при синдромі Дауна

Високий рівень ХГЧ може бути через неправильно поставленого терміну вагітності або вказувати на синдром Дауна у плода

За допомогою тесту ХГЧ можна виявити можливість розвитку генетичної мутації. Робиться це на 11 тижні вагітності — перший триместр, його пік. Якщо показник перевищує норму, більш 288 000, лікар рекомендує жінці пройти подвійний (ХГЧ + РАРР-А) або потрійний тест (ХГЧ + АФП + вільний естріол) для більш точних результатів.

Про можливу хромосомної мутації, кажуть при наступних показниках тесту:

• Подвійний тест, який частіше проводять в першому триместрі: ХГЧ перевищує 288 000, показник РАРР-А завжди буде 0,6 МОМ. Такі цифри можуть говорити не тільки про синдром Дауна, а й про завмерла, загрозу викидня. Достовірність цього тесту складає близько 85%.
• Потрійний тест, який частіше проводять в період з 15 по 25 тиждень: показник ХГЧ 2, АФП і естріол 0,5. Достовірність потрійного тесту складає близько 65%.

Біохімічний аналіз крові, а також ультразвукове дослідження не дають 100% гарантії того, що у малюка є хромосомна мутація. Дослідження говорять лише про можливу патології, говорити про яку напевно в цьому випадку не можна.

Для більш точної постановки діагнозу лікар направляє жінку на інвазивні обстеження. Всі ці процедури пов’язані з певним ризиком, так як матеріал для дослідження береться при проколі амниотического міхура.

Ризик ускладнень після взяття тканин не великий, але він присутній і його потрібно враховувати.

Виділяють загальні ускладнення після інвазивних досліджень:

• Переривання вагітності
• Інфікування навколоплідних вод
• Передчасні пологи, якщо дослідження проводились на пізніх термінах
• Гематоми
• Кровотечі

Характер наслідків залежить від методу дослідження. Відсоток їх розвитку невеликий і становить в середньому 1% 2%. Гінеколог разом з генетиком приймає рішення про проведення того чи іншого обстеження. Але останнє слово завжди залишається за мамою малюка. Точність результатів інвазивних тестів становить від 98% до 99%.

При позитивних результатах батьки приймають рішення про переривання вагітності або ж про її збереженні. Лікар не наполягає на будь-якому рішенні, так як це вже відповідальність батьків. Якщо є підозри на розвиток генетичної патології, батькам не варто думати про те, що це їх вина. Ця генетична аномалія носить випадковий характер, майбутня мама ніяк не змогла б цьому запобігти.

Як виглядає дитина з синдромом Дауна

Синдром Дауна — це генетична аномалія, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом

Діти, народжені з синдромом Дауна, відрізняються від інших за багатьма ознаками. Їх видно вже після народження, з віком деякі з них пропадають, а деякі стають яскравішими.

До основних ознак таких дітей відносять:

• Вагова категорія і зростання малюків значно нижче норми .
• Голова дитини непропорційна, вона коротше.
• У дитини з хромосомною мутацією замість двох, три джерельця на голові, які дуже довго заживають.
• Особа малюка дуже велике і приплюснуті, сплощене.
• Очі монголоїдного типу.
• Шия дитини коротка і широка. На ній спостерігається шкірна складка.
• Ніс короткий, широка спинка носа і перенісся.
• Приблизно в 65% випадків діти мають дуже великий мову. Саме тому він вивалюється з рота. Також у них маленькі щелепи, з цієї причини проростання зубів проблематично.
• Відмінність мають і вуха дитини, вони маленькі і деформовані.
• Кінцівки, руки, також маленькі і широкі. На долонях присутня характерна складка, яка утворюється в результаті зрощення ліній серця і розуму.
• Великий палець на ніжках відстоїть від всіх інших.

Всі ці патології можуть і не свідчити про синдром Дауна. Деякі з цих ознак можуть бути виявлені і у нормальних дітей. Точний результат зможе дати тільки генетична експертиза. У міру дорослішання у дітей з цією мутацією залишаються яскраво-виражені ознаки захворювання — це укорочена голова, розкосі очі, знижений тонус м’язів, відставання в розвитку і деякі інші фізіологічні патології.

Більше інформації про синдром Дауна можна дізнатися з відео:

Читайте: Призначення і розшифровка аналізу крові на гормони ТТГ

Якщо батьки вирішили залишити дитину з можливим розвитком синдрому Дауна ще на стадії вагітності, вони повинні бути готові до виховання і розвитку цього особливого малюка. Така дитина анітрохи не гірше нормальних дітей.

Більш того, у дітей з генетичною аномалією спостерігається ряд особливих навичок, які у звичайних дітей розвинені погано. До них відносять:

• Ці дітки дуже уважні, у них добре розвинене візуальне сприйняття навколишнього. З цієї точки зору вони значно перевершують звичайних дітей.
• Вони здатні швидко навчатися читання, набагато швидше звичайних дітей. Їх пам’ять більш розвинена.
• У дітей сильно розвинене естетичне, художнє сприйняття. Вони прекрасно можуть малювати, співати, танцювати, якщо дозволяють фізичні дані.
• Люди з хромосомної мутацією здатні домогтися приголомшливих результатів в спорті.
• У них сильно розвинене почуття емпатії, якого так не вистачає звичайним людям. Емпатія — це здатність до співпереживання.
• Освоєння комп’ютера для них не проблема. Часто комп’ютерними геніями стають люди з генетичною патологією.

Говорити про те, що дитина, народжена з цієї генетичною патологією, не вписується в соціум не можна. Вони набагато перевершують звичайних людей по частині доброти, щирості і приязні. Не дарма в Європі їх називають «Дітьми Сонця».

Синдром Дауна не виліковує, так як це генетична мутація.

Такі відхилення не лікуються, але коригуються за допомогою спеціальних програм. Якщо батьки вирішили залишити дитину і виховувати його, їм доведеться набратися терпіння. Дітей навчають за спеціально розробленими методиками.

З їх допомогою діти стають повноцінними членами суспільства, отримують професію і заводять сім’ї. Єдине, що потрібно від батьків — це любов до малюка, терпіння, турбота і прагнення вивести його в соціум без психологічних проблем для дитини. Це не просто, але можливо. Не забувайте, що ця дитина буде любити вас більше всього на світі і обов’язково віддячить за любов і турботу!