Амніоцентез — що це за аналіз і навіщо він потрібен?

Пренатальний скринінг є невід’ємною частиною профілактики здоров’я дитини. Різні діагностичні процедури дозволяють виявити генетичні, хромосомні і інші мутації задовго до пологів.

Амниоцентез — це повсюдно поширена діагностична процедура, що дозволяє виявляти захворювання плода в першому, другому і третьому триместрах.

Зміст статті:

• 1 Що таке амніоцентез?
• 2 Показання для процедури
  • 2.1 Особливості проведення процедури
  • 2.2 Результати діагностики
• 3 Можливі ускладнення процедури

Що таке амніоцентез?

амниоцентез — це аналіз навколоплідних вод

Амниоцентез — це діагностична процедура, пов’язана з отриманням навколоплідних вод за допомогою пункції (проколювання) амніотичної оболонки.

Обсяг одержуваної рідини для лабораторної діагностики не перевищує 30 кубічних сантиметрів. Ця інвазивна процедура дозволяє виявити генетичні захворювання плода або ввести необхідні лікарські засоби при необхідності.

Амніотична оболонка захищає дитину, що розвивається під час вагітності. Оболонка утворена двома мембранними структурами. Сам плід оточений амніотичної рідиною, необхідної для здорового росту і розвитку організму. Спочатку ця рідина складається переважно з води і продуктів виділення, але вже до 20 тижня вагітності в складі рідини спостерігаються поживні речовини, гормони і захисні антитіла.

Функції амніотичної рідини:

• захист плода: рідина пом’якшує зовнішній тиск.
• Контроль температури: рідина ізолює дитину, зберігаючи тепло і підтримуючи температурний режим.
• Інфекційна захист: рідина містить велику кількість антитіл.
• Розвиток легенів і травної системи плода: ковтаючи амніотичну рідину, дитина тренується використовувати м’язи різних систем.
• Розвиток м’язової і кісткової системи дитини.
• Підтримка пуповини.

Результати амніоцентезу дуже важливі для своєчасної корекції можливих захворювань. Також такий тест може показати, чи є дитина досить зрілим для народження. Процедура корисна і для визначення необхідності передчасних пологів, щоб уникнути ускладнень вагітності.

Показання для процедури

Процедура показана при підозрі порушень у розвитку плода

Аномальні результати різних видів пренатального скринінгу є найпоширенішим показанням до проведення амніоцентезу. Процедура допомагає підтвердити або спростувати наявність тієї чи іншої патології і уточнити стан дитини. Якщо у батьків вже є дитина з вродженим дефектом або серйозної аномалією розвитку нервової системи (дефект нервової трубки), амніоцентез дозволяє з’ясувати, чи не формується дефект у плода.

Якщо матері 35 і більше років, що розвивається дитина піддається високому ризику хромосомних аномалій, включаючи синдром Дауна. Амніоцентез дозволяє ідентифікувати ці аномалії на ранньому терміні. Крім того, якщо другий з батьків є носієм генетичних аномалій, діагностика дозволить виявити найбільш ранні ознаки їх передачі потомству.

Генетичні розлади, які виявляються за допомогою амніоцентезу:

1. Синдром Дауна: формування додаткової хромосоми або трисомія 21 пари хромосом. До результатів такого дефекту відносять неповноцінне розумовий і фізичний розвиток, а також високий ризик серйозних захворювань.
2. Серповидноклеточная анемія — зміна форми еритроцитів, що веде до порушення функції доставки кисню до клітин організму.
3. Талассемия — генетично обумовлене порушення синтезу гемоглобіну еритроцитів.
4. Трисомия 13 (синдром Патау) — формування додаткової хромосоми або трисомія 13 пари. Викликає серйозне захворювання, тривалість життя дитини при якому рідко перевищує кілька днів. Рідкісна патологія.
5. Трисомия 18 пари хромосом або синдром Едварда — генетичне порушення, що характеризується формуванням множинних вад розвитку.
6. Синдром Мартіна-Белла — порушення формування хромосоми X, що приводить до розумової і фізичної неповноцінності дитини.
7. Різні дефекти закладки нервової трубки.

Оскільки пункція амніотичної оболонки проводиться під контролем ультразвукового устаткування, можливе виявлення додаткових дефектів (наприклад, розщеплення неба, ущелина губи або дефекти серця) безпосередньо під час діагностики.

Однак слід враховувати, що багато генетичні та структурні аномалії неможливо виявити за допомогою амніоцентезу і УЗД.

Ризик розвитку ускладнень іноді вимагає штучної стимуляції вагітності на більш ранньому терміні. цьому випадку амніоцентез може показати, наскільки у дитини розвинені легені для того, щоб він міг самостійно дихати і розвиватися за межами матки.

Амниоцентез також може знадобитися при підозрі на розвиток внутрішньоутробної інфекції або анемії. До більш рідкісним показаннями відносять введення лікарських речовин і зменшення кількості навколоплідної рідини для зняття тиску.

Особливості проведення процедури

Амниоцентез — це інвазивна діагностика, яка вимагає проникнення в порожнину матки

Спеціальна підготовка, як правило, відсутня. Іноді може знадобитися психологічна підготовка, оскільки процедура є інвазивної. Важливо розуміти, що даний діагностичний метод досить безпечний і вкрай необхідний для профілактики здоров’я дитини.

Перед процедурою лікар запитає про алергічні реакції і переносимості місцевої анестезії. Залежно від терміну вагітності лікар може попросити випити дві склянки води безпосередньо перед процедурою, щоб наповнити сечовий міхур. Амніоцентезу можуть передувати інші процедури пренатальної діагностики, включаючи ультразвукове дослідження.

Амниоцентез зазвичай проводиться в спеціалізованих відділеннях лікарень, але процедура також може бути проведена в амбулаторних умовах:

• Перед пункцією лікар використовує ультразвукове обладнання для точного визначення положення дитини в матці. Ультразвук — це неінвазивна процедура, візуализуюча внутрішні структури організму за допомогою високочастотних звукових хвиль.
• Після ультразвукової діагностики лікар застосовує антисептичні засоби, і знеболює область проколу місцевим анестетиком (зазвичай новокаїном). Результати ультразвуку дозволяють вибрати місце проколу без ризику зачепити плаценту і пуповину, але якщо інших місць не вдалося виявити, то прокол плаценти здійснюється в найбільш тонкому ділянці.
• Для пункції використовується дуже тонка голка, але під час проникнення голки в оболонки матки можливі неприємні відчуття, пов’язані з її скороченням.
• Після проколу амніотичної оболонки лікар витягує необхідну кількість рідини для діагностики. У разі лікувального призначення процедури рідина видаляють для зниження тиску.

Детальніше про значення навколоплідних вод можна дізнатися з відео:

Читайте: Коли роблять перше УЗД і розвиток плода на першому триместрі вагітності

Процедура зазвичай займає від двох до п’яти хвилин. Результати генетичного дослідження можуть бути доступні через кілька тижнів, а лабораторні дані отримують вже через 3-5 днів. Процедура амніоцентеза повинна проводитися досвідченим лікарем, щоб уникнути можливих ускладнень.

Результати діагностики

Якщо результати генетичного дослідження не виявили патологій, то можна не турбуватися. За допомогою амніоцентезу діагностують більшість небезпечних генних і хромосомних мутацій.

Якщо результати показали зрілість дихальної системи дитини, то можна почати підготовку до штучної стимуляції пологів. У цьому випадку результати тесту вказують на високу ймовірність виживання дитини.

При виявленні різних патологій необхідно проконсультуватися з лікарем з приводу подальшої тактики лікування.

Можуть знадобитися додаткові діагностичні і терапевтичні процедури перед пологами. При важких розладах, точно вказувати не низьку ймовірність виживання дитини, необхідно обговорити доцільність продовження пологів.

Можливі ускладнення процедури

Амниоцентез зазвичай проводять у відповідність з планом пренатальної діагностики між 16 і 20 тижнями вагітності, тобто під час другого триместру. Це рутинна діагностична процедура, техніка якої дозволяє забезпечити хороші показники безпеки.

При наявності урогенітальних інфекцій, запалення або новоутворень дослідження не проводитися!

Проте можливий розвиток наступних ускладнень:

• Ризик викидня не перевищує 0,6% при проведенні процедури під час другого триместру. Ризик такого ускладнення вище при проведенні пункції до 15 тижня вагітності.
• Деякі жінки відчувають неприємні відчуття під час процедури: біль і судомні скорочення матки.
• У деяких жінок розвивається нетривалий вагінальна кровотеча після процедури.
• У рідкісних випадках амніоцентез стає причиною витоку великої кількості навколоплідної рідини.
• Ризик розвитку маткової інфекції при недостатній асептичної підготовці.
• Якщо у матері є такі інфекції, як гепатит С або ВІЛ, пункція може збільшити ризик передачі хвороби дитині, що розвивається.

В рідкісних випадку пункція може привести до проникнення деяких клітин крові дитини в кровотік пацієнтки. Це може привести до резус-конфлікту, проте в кровотік не влучає достатню кількість крові дитини для серйозних наслідків такого ускладнення. Лікар також може призначити спеціальні препарати, що запобігають атаку імунної системи на клітини крові дитини.

Процедура амніоцентеза апробована протягом багатьох років. Це один з найважливіших методів пренатального скринінгу. До переваг методу відносять:

1. Точне визначення статі дитини до народження.
2. Незамінність методу: зазвичай саме амніоцентез дозволяє найбільш точно виявити спадкові захворювання, уточнити стан здоров’я дитини і визначити готовність до пологів.
3. Висока безпека в порівнянні з іншими інвазивними процедурами. Ризик найнебезпечніших ускладнень не перевищує 1%.

Недоліки методу:

1. При необхідності діагностики на більш ранньому терміні ризик ускладнень збільшується.
2. Безпека процедури безпосередньо залежить від кваліфікації фахівця.

Таким чином, переваги амніоцентеза набагато важливіше можливих ризиків. Як правило, без цієї процедури неможлива якісна підготовка до пологів.