Міастенія є аутоімунним нервово-м’язових захворювання. Зазвичай імунна система виробляє антитіла проти мікробів, що потрапили в організм. «Аутоімунний» означає, що імунна система працює зі збоями, вона продукує антитіла, які атакують свої ж власні тканини. У разі міастенії аутоантитіла спрямовані проти рецепторів, які беруть участь у передачі нервового сигналу м’язам. Іншими словами, м’язи не отримують сигнал до скорочення від нервів.
Зміст статті:
- 1 Основні відомості про хвороби
- 2 Причина
- 3 Ознаки та симптоми
- 4 Діагностика
- 5 Лікування
Основні відомості про хвороби
Міастенія — це хронічне аутоімунне захворювання , основним проявом якого є патологічна стомлюваність і слабкість поперечно-смугастої мускулатури. Початкові ознаки хвороби — опущення повік і диплопія (двоїння зображення розглянутого предмета). Присутність тільки цих симптомів розглядається як очна форма захворювання.
При генералізованої формі м’язова слабкість поширюється на м’язи обличчя і шиї, що супроводжується порушенням мови, з’являються проблеми з пережовування і ковтанням їжі, також до процесу залучається мускулатура кінцівок, чітко простежується слабкість у всіх групах м’язів. Прояви хвороби можуть вщухати і знову загострюватися. для міастенії характерно посилення слабкості після тривалої роботи м’язів і, як правило, після відпочинку симптоматика зникає.
Утримання голови в вертикальному положенні, розширення грудної клітки при диханні, підняття століття, рук і так далі — все це здійснюється за рахунок злагодженої роботи поперечно-смугастої мускулатури. Скорочення м’язів ініціюється електрохімічними імпульсами. Нервовий імпульс, досягаючи нервово-м’язового синапсу, змушує вивільнятися в крихітний розрив «нервово-м’язового твір» нейротрансмиттер, який називається ацетилхолін, він, з’єднавшись зі своїм рецептом, активувати його, що ініціює цикл м’язового скорочення.
При міастенії імунна система організму продукує білки (аутоантитіла), вони блокують рецептори ацетилхоліну або руйнують їх. Це, в свою чергу, ускладнює передачу електрохімічного сигналу, викликає патологічну стомлюваність і слабкість поперечно-смугастої мускулатури.
Міастенія найчастіше діагностують у чоловіків старше 60 років і у жінок у віці 20-40 років. Захворюваність протягом останнього десятиліття зростає, за даними різних досліджень, вона досягає 20 випадків на 100 тис. Населення в рік. Під час вагітності можлива передача через плаценту антитіла до рецептора ацетилхоліну від матері до плоду. Якщо дитина народжується з симптомами міастенії, то вони, як правило, зникають через два-три місяці після пологів.
Причина
Причина виникнення займенники достеменно невідомо, проте було встановлено, що у 75% хворих з міастенією виявляється гіперплазія (великі розміри) вилочкової залози, а у 10% діагностується Тімом (зазвичай це доброякісні пухлини вилочкової залози). Тимус — невеликий орган імунної системи, розташовані відразу ж за рукояткою грудини. Взаємозв’язок між міастенію і тимусом до кінця не вивчена, вважається, що вилочкова залоза відіграє непряму роль у запуску виробництва антитіл до ацетилхолінових рецепторів.
У хворих з міастенією існує підвищений ризик розвитку інших аутоімунних захворювань, таких як вовчак, ревматоїдний артрит або хвороба Грейвса.
Є спадкова схильність до розвитку міастенії. Природжений міастенічний синдром — це спадкове захворювання, клінічні прояви якого схожі з міастенією, але це не аутоімунне захворювання. Міастенічні синдром Ламберта-Ітона вважається окремою нозологій, на відміну від міастенії поява м’язової слабкості пов’язано не зі зниженням активності ацетилхолінових рецепторів, а виникає вона через труднощі вивільнення ацетилхоліну з нервового закінчення.
Ознаки та симптоми
Характерною особливістю є посилення м’язової слабкості протягом дня, після відпочинку симптоми захворювання зазвичай зникають. У більшості пацієнтів захворювання не обмежується екстраокулярних мускулатурою, виникає слабкість і патологічна стомлюваність мускулатури кінцівок (важко піднімати руки вгору, піднятися по сходах) і бульбарних м’язів (утруднення при ковтанні ковтання, поперхіваніе, порушення мови), пізніше в процес залучаються і інші групи м’язів ( генералізована форма). Для міастенії характерно поступове погіршення клініки протягом декількох років, після чого захворювання стабілізується. Можливі тривалі періоди ремісії.
Найбільш часті симптоми:
- Опущене повіку.
- Подвійне зір (диплопія).
- Порушення рухливості очного яблука (офтальмоплегия).
- Труднощі з ковтанням, пережовування їжі, попадання рідкої їжі в ніс, підвищена слинотеча і поперхивание .
- Невиразна мова.
- Слабкі м’язи шиї.
- Проблема з утриманням голови.
- Утруднене дихання.
- Складне Становище при ходьбі і зміни ходи
Слабкість в м’язах, що беруть участь в акті дихання, може привести до розвитку невідкладної медичної ситуації — миастенического кризу. Виникає необхідність термінової госпіталізації у відділення інтенсивної терапії, де пацієнта підключають до штучної вентиляції легенів.
Часто до миастенического кризу можуть призводити наступні фактори: зневоднення організму в результаті тривалого перебування на сонці в жарку погоду, інфекційні захворювання, швидке введення великих доз глюкокортикоїдів, лікарські засоби (гентаміцин, верапаміл, адреноблокатори, і ін.).
Діагностика
Мета призначення лікарем певних лабораторних аналізів та інструментальних методів дослідження підтвердити діагноз міастенії, виключивши інші захворювання зі схожою клінікою.
Лабораторні аналізи
Читайте: Антимюллерів гормон (АМГ) або інгібуючу речовина Мюллера
Лабораторна діагностика включає визначення одного або декількох аутоантитіл:
- Антитіла до ацетилхолінових рецепторів (AChR) — виявляються у 90% пацієнтів з генералізованою формою і майже у половини з очної. це основний аналіз крові при міастенії. Існує три типи антитіл до AChR: зв’язують (найбільш часто тестовані), що блокують і модулирующие.
- Антитіла до MuSK (м’язово-специфічної тирозинкінази) — виявляються приблизно у 50-70% тих , хто серонегативного щодо антитіл до AChR і має генералізовану форму.
- Антитіла до поперечно-смугастим м’язам — виявляються приблизно у 80% пацієнтів з міастенією, у яких збільшена вилочкова залоза, їх присутності в крові також вказує на підвищену імовірність виникнення у людини Тімом (доброякісної пухлини вилочкової залози).
Можливе призначення та інших аналізів:
- ревматоїдний фактор (РФ) — цей тест може використовуватися для виявлення або виключення ревматоїдного артриту.
- Антитіла до циклічного цитрулінованого пептиду (АЦЦП, anti-CCP) — також допомагає виключити ревматоїдний артрит.
- Антинуклеарні антитіла (ANA) — використовується для виключення інших аутоімунних забол Еван, наприклад, системний червоний вовчак.
- Панель щитовидної залози і антитіла щитовидної залози — використовуються для виключення хвороби Грейвса (аутоімунні захворювання щитовидної залози, при якому часто спостерігається гіпертиреоз).
Інструментальна діагностика
Наведені нижче дослідження можуть бути корисні в разі, якщо лабораторна діагностика не надала переконливих даних на користь міастенії:
- Проби з внутрішньовенним введенням едрофонія (тест ацетилхолінестерази з використанням едрофонія) — людині вводять препарат внутрішньовенно, щоб побачити, чи покращується м’язова сила протягом декількох хвилин.
- Голчаста електронейроміографія — для оцінки нервово-м’язового відповіді в певній галузі.
- КТ грудної клітини (спіральна комп’ютерна томографія грудної клітини) — для підтвердження гіперплазії вилочкової залози або Тімом.
- МРТ головного мозку і очної орбіти (магнітно-Резо нансная томографія) — допомагає виключити інші причини очних симптомів.
Лікування
Ні способів запобігання виникненню хвороби і неможливо позбутися міастенії повністю. Однак сучасний арсенал терапевтичних засобів і алгоритми їх застосування дозволяють контролювати симптоми цього грізного захворювання в більшості випадків. Міастенічні криз розглядається як вкрай небезпечне ускладнення захворювання, що вимагає негайної медична допомога в умовах стаціонару.
Контроль міастенії базується в основному на наступному:
- Антихолінестеразні препарати (АХЕП, інгібітори холінестерази) — лікарські засоби, які покращують нервову і м’язову взаємодія і підвищують м’язову силу за рахунок збільшення кількості ацетилхоліну в нервово-м’язовому з’єднанні. початковий етап лікування міастенії.
- тімектомія — хірургічне видалення вилочкової залози. може виконуватися при наявності Тімом і при гіперплазії цього органу.
Доступні і інші варіанти лікування міастенії, детальну інформацію про які можна отримати за посиланням: