Обстеження при целіакії (глютеновой хвороби) — аналізи на антитіла, генетичні та інші тести необхідні при постановці діагнозу

Однією з причин, яка спонукає вас здати аналіз на целіакію, може бути — з’явилася симптоматика захворювання — діарея, втрати ваги, неврологічні проблеми або інші прояви глютеновой хвороби. Інша причина — рекомендація лікаря пройти обстеження на целіакію, якщо діагноз підтверджений у вашого близького родича. А також не буде зайвим перевіритися на целіакію, якщо у вас є проблеми з щитовидної залози або цукровий діабет 1 типу. Дослідження показали, що целіакія частіше зустрічається у людей з цими захворюваннями.

Зміст статті:

• 1 Основні відомості про патологію
• 2 Ознаки та симптоми
• 3 Діагностика
  • 3.1 Найбільш часто використовувані тести на антитіла
  • 3.2 Рідко використовувані тести на аутоантитіла
  • 3.3 Генетичні тести
  • 3.4 «Неспецифічні» аналізи, які застосовуються при целіакії
  • 3.5 Променева діагностика
• 4 Лікування

Діагностика глютеновой хвороби, здача необхідних аналізів і проходження інструментальних методів обстеження на целіакію — досить тривалий процес. У більшості випадків ви спочатку здасте певний набір лабораторних тестів, після чого лікар буде рекомендувати вам пройти ендоскопію тонкого кишечника.

Важливо! Ви повинні продовжувати споживати глютен, навіть якщо у вас передбачається целіакія. Якщо ви проходите обстеження з приводу захворювання, то «не сідайте» на безглютенової дієту, поки не завершитися здача всіх аналізів.

Основні відомості про патологію

Целіакія (грец. Κοιλιακός — « черевної ». глютеновая хвороба або глютенова ентеропатія) — це аутоімунне захворювання, що характеризується неадекватним імунною відповіддю на глютен (клейковина, від лат. Gluten — клей). Це білок міститься в насінні злакових рослин, особливо його багато в пшениці, жита, вівсі та ячмені. «Спотворений» відповідь імунної системи призводить до запалення тонкої кишки, пошкодження і руйнування ворсинок слизової кишечника.

Ворсинки — це своєрідні виступи, невеликі складки тканини, які збільшують площу поверхні кишечника, що допомагає йому більш ефективно поглинати в організм поживні речовини, вітаміни, мінерали, рідини і електролітів. У сприйнятливих до глютену людей, коли він потрапляє в організм, запускаються процеси імунної відповіді. Клітини імунної системи атакують кишкові ворсинки, пошкоджуючи їх, а також виробляються імунні білки, звані аутоантитіла.

Поки в організм людини потрапляє цей білок, у нього знову і знову буде запускатися імунну відповідь, продукуватися аутоантитіла. Пошкодження ворсинок призводить до погіршення перетравлення їжі, організм в недостатній кількості засвоюють поживні речовини. З’являються симптоми недоїдання, що вказують на порушення травлення і всмоктування в шлунково-кишковому тракті.

Целіакія найбільш поширена серед осіб європеоїдної раси, реєструється один випадок на 100-150 чоловік, кілька частіше захворювання зустрічається у жінок, ніж у чоловіків . Захворіти на целіакію можна в будь-якому віці. Але частіше патологія діагностується у немовлят і осіб у віковому проміжку між 30-40 роками. Раннє захворювання в основному реєструвалося у дитинку, але останнім часом демографія хвороби змінилася, і зараз вона частіше виявляються у дорослих.

У розвитку глютеновой хвороби присутня генетична складова. Вважається, що спадкова схильність, взаємодіючи з екологічним, емоційними або фізичним факторами, реалізує свій потенціал, хоча точний механізм не повністю зрозумілий. За даними статистики, приблизно у 4-12% родичів першої лінії (батьки, брати і сестри або діти) людини з целіакію розвивається захворювання.

Ознаки та симптоми

Прояви целіакії досить поліморфні . У немовлят і дітей молодшого віку переважає клінічна картина ураження шлунково-кишкового тракту, в той час як для дорослих більш характерно позакишкові прояви захворювання (наприклад — схильність до шкірної геморагії і кровоточивості слизових оболонок, недокрів’я, гормональний дисбаланс). Оскільки симптоми не специфічні (часто целіакію плутають з харчовою алергією), то це ускладнює своєчасність постановки діагнозу. Досить часто спочатку ставиться діагноз іншого захворювання, і тільки через час (іноді це займає роки) підтверджується непереносимість глютену.

Одним із проявів захворювання може бути надмірне випадання волосся

Приклади найбільш часто зустрічаються клінічних проявів при глютеновой хвороби:

• Біль в животі і його здуття.
• Хронічна діарея або запор.
• Жирний, погано пахне стілець.
• Блювота.
• Залізодефіцитна анемія, яка не реагує на терапію препаратами заліза.
• Геморагічний синдром (схильність до шкірної геморагії і кровоточивості слизових оболонок).
• Біль в кістках і суглобах.
• Хронічна втома.
• Порушення здатності до концентрації уваги.
• Ерозії слизової в ротовій порожнині.
• Втрата ваги.
• Дефекти зубної емалі
• Остеопороз (кістки втрачають міцність і стають крихкими). ​​

Діти з глютеновой хворобою можуть відставати в психічному і фізичному розвитку від своїх однолітків, часто у них пізніше настання статевого дозрівання і низький зріст. При целіакії часто зустрічається безпліддя.

У багатьох людей з целіакію розвивається так званий герпетиформний дерматит, ураження шкіри, що характеризується появою сверблячих пухирів. Існує також підвищений ризик розвитку лімфоми тонкого кишечника і рідкісних видів раку.

Діагностика

Зазвичай початкова діагностика включає виявлення специфічних аутоантитіл з подальшою біопсією для підтвердження діагнозу целіакії. В подальшому визначення аутоантитіл проводиться з метою моніторингу захворювання, головним чином у пацієнтів з симптомами. Тестування на аутоантитіла також може використовуватися для скринінгу, тобто раннього виявлення захворювання у близьких родичів.

Доступні тести на виявлення двох різних класів аутоантитіл, IgA і IgG, але тести IgA більш специфічні. У багатьох лабораторіях використовуються тільки IgA, які є основним антитілом, присутнім в шлунково-кишковому секреті. Однак близько 2-3% людей з целіакію мають дефіцит IgA, що може привести до хибнонегативних результатів тесту. У цих випадках можуть бути призначені тести на аутоантитіла IgG.

Найбільш часто використовувані тести на антитіла

• Антитіла проти тканинної трансглутамінази (anti-tTG) , IgA: це найбільш чутливий і специфічний аналіз крові на целіакію, який зазвичай призначається першим. Тест на IgG проти tTG менш чутливий і специфічний, ніж IgA, але може бути призначений, коли у людини дефіцит IgA.
• Кількісна оцінка імуноглобулін А (IgA) : цей тест іноді призначається в поєднанні з тестом на anti-tTG, щоб підтвердити дефіцит IgA.
• Антитіла до деамідірованним пептидів гліадину (DGP ), IgA: тест може бути позитивним у людей з глютеновой хворобою, хто негативний по anti-tTG. Тестування на DGP IgG спільно з anti-tTG IgG рекомендовано тим, у кого низький IgA або дефіцит IgA.

Рідко використовувані тести на аутоантитіла

• Антіендомізіальние антитіла (EMA) , IgA: можуть надати додаткову інформацію, якщо результати первинного тесту не ясні.
• антитіла проти Ретикулін (ARA) , IgA: не настільки специфічні і чутливі, як інші тести і рідко призначаються.

Щоб підтвердити діагноз глютеновой хвороби, повинна бути проведена біопсія слизової тонкого кишечника, яка виконується під час проведення ендоскопічного дослідження.

Генетичні тести

Мета генетичного тестування знайти маркери, які тісно пов’язані з целіакію. Генетичними маркерами захворювання є гени DQ2 і DQ8 системи тканинної сумісності людини (англ. HLA, Human Leukocyte Antigens), або людські лейкоцитарні антигени. Тести використовуються рідко, вони найбільш корисні при скринінгу серед членів сім’ї, які потрапляють в категорію високого ризику, а також в ситуаціях, коли інші діагностичні тести непереконливі.

• Позитивний результат не підтверджує діагноз (у 30% населення присутні ці маркери).
• Однак негативний результат по суті виключає целіакію в ситуаціях, коли дані інших досліджень, включаючи біопсію, не дозволяють підтвердити діагноз.

«Неспецифічні» аналізи, які застосовуються при целіакії

Певна група аналізів може бути призначена доктором з метою оцінки тяжкості захворювання (ступеня недоїдання, мальабсорбції) та ураження органів. Цей набір тестів може включати

• Антитіла до F-актину , IgA: присутність цього аутоантитіла в крові вказує на важке пошкодження кишечника.
• Загальний клінічний аналіз крові (ОАК) для підтвердження анемії.
• Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) для виявлення запалення.
• С-реактивний білок (СРБ) , більш чутливий індикатор запалення.
• Комплексна метаболічна панель (КМП) для визначення рівня електролітів, білка і кальцію, оцінка стану нирок і печінки.
• вітамін D, вітамін B12 і фолат для виявлення дефіциту вітамінів.
• сироваткового заліза , железосвязивающая здатність або трансферрин , ферритин для виявлення дефіциту заліза.
• 72-годинний аналіз калу на жири , щоб оцінити мальабсорбцію.

Також можуть призначатися аналізи, які дозволяють виключити інші захворювання:

• Тести на непереносимість лактози .
• Абсорбція ксилози.
• Тести на запальні захворювання кишечника .

Променева діагностика

Рентгенографія тонкого кишечника після прийому барію може показувати характерні ознаки, що вказують на ушкодження кишечника.

Лікування

Рекомендується дотримуватися безглютенової дієти протягом усього життя. Слід проконсультуватися з дієтологом, спільно з ним аналіз продуктів, які слід виключити з раціону. Як тільки харчові продукти містять глютен будуть виключені, рівень аутоантитіл почне падати і кишечник заживе. У переважній більшості випадків пошкодження кишечника, викликані на целіакію, оборотні. Наслідки тривалого недоїдання і мальабсорбції, такі як низький зріст і атрофія кісток практично не піддаються корекції, — ось чому важливо своєчасно виявляти і лікувати якомога швидше целіакію.

Клейковина (глютен) повинна повністю бути виключені з їжі

У більшості випадків люди, що дотримують строгу безглютенової дієту, залишаються здоровими і можуть вести відносно нормальне життя. Проте, якщо людина знову почне вживати глютен-містять продукти, через короткий час симптоми целіакії повернуться. Навіть при мінімальних проявах хвороби відбувається пошкодження ворсинок кишечника, що з часом призводить до ускладнень, наприклад, виникає дефіцит поживних речовин і знижується мінералізація кісток.

Невеликий відсоток хворих не реагує на безглютенової дієту або можуть мати незворотні пошкодження кишечника. В яких ситуаціях може виникнути потреба у додаткових лікувальних заходів і парентеральне харчування.