Статтi про все на свiтi

Без достатньої кількості заліза дитячий організм не може нормально розвиватися, виробляти достатню кількість гемоглобіну, який необхідний для транспортування кисню. Більшість батьків намагаються збагатити раціон дитини продуктами, що містять багато заліза, так як вони знають, що зростаючий організм при дефіциті заліза наражається на ризик виникнення залізодефіцитної анемії. Але, що станеться, якщо організм отримає занадто багато заліза?

Зміст статті:

• 1 Як проявляється гемохроматоз
• 2 Діагностика гемохроматоза
• 3 Генетичне тестування
• 4 Лікування
• 5 Що ще слід знати про гемохроматозе

Первинний (класичний , генетичний, вроджений) гемохроматоз — це успадковане патологічний стан, який може викликати важкі захворювання печінки і інші проблеми зі здоров’ям. Рання діагностика і лікування мають вирішальне значення для запобігання ускладнень.

На щастя, у більшості дітей баланс заліза знаходиться в нормі, їх організм самостійно визначає — скільки йому поглинути заліза і скільки зберегти. Але якщо у них успадковані гемохроматоз, тобто стан передається від батьків дитині, то дитячий організм може адсорбувати надлишок заліза, що призводить до накопичення його в печінці, серці, підшлунковій залозі та інших органах.

Як проявляється гемохроматоз

Симптоматика і проблеми, пов’язані з захворюванням, можуть бути наступними:

• біль в суглобах (артралгія) і артрит,
• слабкість і швидка стомлюваність,
• втрата ваги,
• дискомфорт в животі,
• алопеція (втрата волосся),
• проблеми з серцем, в тому числі кардіоміопатія з серцевою недостатністю і аритміями,
• захворювання печінки зі збільшенням печінки (гепатомегалія), цироз печінки і печінкова недостатність,
• гіперпігментація шкіри (сіра або бронзове забарвлення), слизових оболонок і сітківки,
• гіпотиреоз (щитовидна залоза виробляє недостатню кількість гормонів),
• цукровий діабет,
• імпотенція,
• аменорея (відсутність менструації і).

У більшості дітей з гемохроматозом відсутня симптоматика, зазвичай симптоми з’являються після 30. Поступове накопичення заліза в організмі провокує появу ряду захворювань, для кожного з яких характерні свої клінічні прояви.

Діагностика гемохроматоза

Так як стан у дітей часто ніяк себе не проявляє, в цьому віці він рідко діагностується. Частим сценарієм виявлення патології у дітей є — спочатку встановлюється діагноз гемохроматозу у дорослого родича, після чого, в процесі обстеження членів сім’ї, це генетичне захворювання підтверджується у дитини.

Діагностика в дитячому віці гемохроматоза включає здачу аналізів на залізо. Тестування може виявити такі зміни:

• підвищений рівень трансферину,
• високий феритин,
• підвищений вміст сироваткового заліза,
• загальна железосвязивающая здатність сироватки (ОЖСС) нижче норми.

Зазвичай у дітей первинний гемохроматоз діагностуються після виявлення цього захворювання у близького родича.

Генетичне тестування

Також, можливо, проведення генетичного тестування, що дозволяє виявити дефекти в гені HFE, які є причиною спадкового гемохроматозу (мутації C282Y, H63D та S65C). Захворювання може з’явитися у володарів двох копій генів мутантів HFE (дитина піддається найбільшому ризику появи симптомів, якщо у нього є дві копії гена з однією і тією ж мутацією). Якщо у нього тільки одна копія мутантного гена, то він буде носієм (симптоми захворювання не виникне).

На сьогоднішній день, однак, роль генетичного тестування у дітей суперечлива. Американська академія педіатрії стверджує, що для багатьох успадкованих патологій, для яких доступна попередня генетична верифікація, проведення тестування не демонструє зниження захворюваності або смертності, а знання про стан підвищеного ризику може викликати несприятливі психологічні реакції.

В цілому при багатьох успадкованих патологічних станів, включаючи гемохроматоз, багато педіатри рекомендують відкласти генетичне тестування, поки дитина не стане дорослим, коли він зможе прийняти усвідомлене рішення.

Ще одна вагома причина відкласти генетичне тестування полягає в тому, що тільки у 50% людей з позитивним результатом на гемохроматоз виникають симптоми захворювання.

з іншого боку, експерти Національного інституту дослідження генома людини стверджують, що оскільки рання діагностика дозволяє вчасно розпочати ефективне лікування, то виявлення дітей, які входять до групи ризику, може бути корисним. Вони також стверджують, що генетичне тестування корисно для пар, які планують створити сім’ю.

Зазвичай діти тестуються на гемохроматоз, якщо:

• у обох батьків встановлено діагноз захворювання.
• один з батьків страждає на гемохроматоз, а інший є носієм (50% ймовірність того, що у дитини гемохроматоз).
• обоє батьків є носіями гемохроматоза (25% ймовірність того, що у дитини гемохроматоз).

Коли батько недоступний для генетичного тестування, то ризик розвитку симптомів гемохроматозу дитини в майбутньому можна визначити орієнтуючись на інших членів сім’ї, у яких діагностовано захворювання:

• якщо у тітки або дядька гемохроматоз, то ймовірність того, що з’являться симптоми дорівнює приблизно 1%.
• якщо у одного з батьків гемохроматоз, то ймовірність не перевищує 5%.
• якщо у брата або сестри гемохроматоз, то ймовірність — 25%.

Якщо у одного з батьків є клініка гемохромат оз, а в іншого проводилося генетичне тестування, і воно показало, що у нього немає генів гемохроматоза, то дитину не потрібно тестувати, оскільки він всього лише носій.

Лікування

Телліни, устриці, мідії, гребінці і морської трюфель — продукти, які не варто вживати при гемохроматозі в сирому вигляді

Основним методом лікування гемохроматозу є терапевтична флеботомія (кровопускання). Процедура сприяє видаленню зайвого заліза з організму і призводить до поліпшення загального стану.

Інші методи лікування можуть включати хелатную терапію дефероксаміном (препарат зв’язує залізо і сприяє його видаленню з організму), обмеження споживання продуктів з високим вмістом заліза, вітаміну С (який підвищує абсорбцію заліза), алкоголю і сирих молюсків (через ризик розвитку інфекційного захворювання, викликаного бактеріями, які містяться в молюсках).

в сирих молюсках може міститися бактерія під назвою Vibrio Vulnificus. Залізо є важливим фактором для життєдіяльності Vibrio Vulnificus, тому цей мікроорганізм швидко розмножується в організмі людей з гемохроматозом. Часом інфікування може стати фатальним. Тому людям з синдромом перевантаження залізом рекомендується не споживати в їжу устриці і та інші види молюсків в сирому вигляді. Термічна обробка вбиває бактерії.

Що ще слід знати про гемохроматозе

• Спадковий гемохроматоз є аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням і найчастіше зустрічається серед північноєвропейських народів.
• Кожних десятий є носієм гемохроматоза, але оскільки обидва батьки повинні бути носіями, а потім кожен повинен передати ген гемохроматоза своїй дитині, ризик розвитку у більшості дітей низький.
• Якщо дитина схильний до ризику гемохроматоза, і батьки вирішили відкласти генетичне тестування, тоді можна розглянути варіант здачі регулярних аналізів крові (кожні два-п’ять років), включаючи сироваткового заліза, ОЖСС, насичення трансферину і рівень феритину, щоб переконатися, що відсутні ознаки перевантаження залізом.
• Виділяють також ювенільний гемохроматоз і неонатальний гемохроматоз.
• Біопсія печінки для визначення кількості заліза в органі може знадобитися, якщо у дитини гемохроматоз або є підозра.

Якщо ви вважаєте, що ваша дитина схильний до ризику розвитку гемохроматоза, то слід проконсультуватися з гематологом або гастроентерологом.