Статтi про все на свiтi

Полицитемия віра протягом багатьох років може себе ніяк не проявляти. Хвороба часто виявляється під час проходження аналізів крові, які призначаються з інших причин. Повний діагностичний процес при поліцитемії віра передбачає оцінку лікарем ознак і симптомів захворювання, фізикальний огляд, аналіз історії хвороби. Як правило, крім загального аналізу крові і цитології при діагностиці лікар призначає аналіз на еритропоетин, виконується біопсія кісткового мозку, тест на мутацію гена JAK2.

Зміст статті:

• 1 Фізикальний огляд
• 2 Аналізи крові
  • 2.1 Клінічний аналіз крові
  • 2.2 Мазок крові
  • 2.3 Еритропоетин
• 3 Тести кісткового мозку
• 4 Ген JAK2

Кількість еритроцитів у здорових людей зазвичай коливається від 4,20 до 5 , 80 мільйона / мікролітр і від 20 до 30 трильйонів у всьому організмі. Старі еритроцити постійно руйнуються, а нові утворюються в кістковому мозку.

Фізикальний огляд

Під час огляду лікар може виявити будь-які симптоми захворювання . Деякі з них: це кровоточать ясна і червонуватого відтінку шкіри. Крім цього, лікар при пальпації живота може виявити збільшену селезінку або печінку, що також є ознаками захворювання.

Аналізи крові

Існують три основні аналізу крові, які використовуються для діагностики поліцитемії віра:

клінічний аналіз крові

Загальний клінічний аналіз крові (ОАК) (розгорнутий клінічний аналіз крові) дозволяє оцінити вміст гемоглобіну, кількість еритроцитів, гематокрит, кількість лейкоцитів, тромбоцитів.

Гемоглобін — складний железосодержащий білок, який допомагає еритроцитів переносити кисень з легень до інших органів. Зазвичай при поліцитемії віра рівень гемоглобіну підвищено. І як правило, чим більше еритроцитів, тим вище рівень гемоглобіну.

Якщо рівень гемоглобіну у жінок вище 16,0 г / дл., А у чоловіків 16,5 г / дл, то це може вказувати на поліцитемію віра.

Один з параметрів клінічного аналізу крові — це гематокрит (обсяг червоних кров’яних клітин в крові). Так як при захворюванні спостерігається надлишок еритроцитів, тобто перевищення клітинної складової крові над рідинної, то гематокрит при поліцитемії віра вище норми. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, гематокрит більше 48 відсотків у жінок або більше 49 відсотків у чоловіків може вказувати на поліцитемію віра.

Мазок крові

Дослідження під світловим мікроскопом зразків крові, забарвлених за спеціальною методикою, дозволяє виявити аномальні еритроцити, лейкоцити і тромбоцити, які зустрічаються при мієлофіброзі і інших захворюваннях кісткового мозку. Миелофиброз — захворювання, при якому кістковий мозок замінюється сполучною тканиною. Миелофиброз в 10% випадків ускладнює перебіг полицитемии віра.

Еритропоетин

Еритропоетин — стимулятор вироблення кістковим мозком еритроцитів

тест на еритропоетин дозволяє визначити кількість цього гормону в крові. Еритропоетин продукується нирковими клітинами, він стимулює кістковий мозок — збільшується продукція еритроцитів. При поліцитемії віра еритропоетин повинен бути низьким. Пов’язано це з тим, що при захворюванні причиною надлишку еритроцитів є не надлишок гормону, а мутація гена JAK2, яка стимулює вироблення клітин крові.

Тести кісткового мозку

Дослідження кісткового мозку дозволяє дізнатися — чи проводить він нормальна кількість клітин чи ні. При захворюванні виявляється гіперплазія (бурхливе зростання) еритроцитарного або інших паростків.

Існує два основних види морфологічного дослідження кісткового мозку:

• аспірація (пунктат),
• трепанбиопсия.

Під час аспіраційної біопсії отримують рідинну суспензія кісткового мозку. При трепанобиопсии виходить більше досліджуваного матеріалу. Тому останній варіант вважається більш інформативним.

Ген JAK2

У більшості випадків при поліцитемії віра виявляється мутація JAK2V617F

відкриття гена JAK2 і його мутації JAK2 V617F в 2005 році стало проривом у вивченні полицитемия віра, істотно вплинуло на лікування та діагностику даного захворювання.

Близько 95 відсотків пацієнтів мають цю генетичну мутацію. Дослідники виявили, що мутації JAK2 також грають важливу роль при інших видах раку крові і тромбоцитарних патологіях. Ці захворювання об’єднані в загальну групу мієлопроліферативні неоплазии. Генетична аномалія виявляється як в крові, так і в кістковому мозку. Тому для генетичного тесту може використовуватися як зразок крові, так і кісткового мозку.

Завдяки виявленню мутації гена JAK2, лікарям стало простіше діагностувати захворювання.

У багатьох випадках діагностика захворювання не викликає ускладнень, вона в основному базується на дослідженнях аналізів крові і кісткового мозку, а також на визначенні мутації гена JAK2.

Хоча на Наразі дане захворювання вважається невиліковним, існують кілька варіантів лікування, що дозволяють протягом багатьох років контролювати симптоми полицитемия віра.